Støt Ayah´s kamp mod SMA

Bag det smukke smil er en tapper, fjorten måneder gammel pige, der kæmper mod SMA – en genetisk lidelse, der giver tab af muskelstyrke, der påvirker både motorik og indre organer.

Heldigvis er der nu en behandling, der kan stoppe henfaldet af Ayah’s muskler. Zolgensma er en helt ny genterapi, der kan reparere Ayah’s gendefekt – en éngangsbehandling der er effektiv for børn op til to år. Ayah fylder to i januar 2022. 

Zolgensma er godkendt i EU af EMA (European Medical Agency), men Medicinrådet har kun godkendt behandlingen til SMA type 1 patienter hvilket betyder, at Ayah ikke kan blive behandlet i Danmark. Håbet ligger derfor i, at få skaffet midler nok til en behandling i USA – omkring 2,5 mio USD eller 15 mio danske kroner.

Du kan støtte Ayah gennem MobilePay 46 33 63

Ayah
Hvad er SMA?

SMA er en sjælden genetisk neuromuskulær sygdom, der påvirker den del af nervesystemet, som kontrollerer frivillig muskelbevægelse.

Ved Spinal Muskelatrofi (SMA) sker der tab af vigtige celler i rygmarven kaldet motorneuroner, som er vigtige for muskelstyrke og bevægelighed. Disse motorneuroner regulerer muskelaktiviteten ved at sende signaler fra det centrale nervesystem (CNS), som er den del af kroppens nervesystem, der omfatter hjernen og rygmarven.

Tabet af fungerende motorneuroner fører til fremadskridende muskelsvaghed og atrofi (gradvis reduktion af musklernes masse og styrke), efterhånden som musklerne holder op med at modtage signaler fra CNS.

Atrofien starter med de store muskelgrupper som arme, ben og nakke. Efter noget tid går det ud over de mindre muskelgrupper, der styrer vitale funktioner som at synke, hoste og trække vejret.  

FAQ

SMA er en sjælden genetisk neuromuskulær sygdom, der påvirker den del af nervesystemet, som kontrollerer frivillig muskelbevægelse.

Spinal muskelatrofi (SMA) er forårsaget af en mutation i genet SMN1 (survival motor neuron 1). Dette gen er ansvarligt for produktion af SMN-protein, som holder motorneuronerne intakte og sikrer, at de fungerer normalt. Hos mennesker med spinal muskelatrofi (SMA) er begge kopier af SMN1-genet muterede, og det fører til nedsat produktion af SMN-protein. Uden et tilstrækkeligt niveau af SMN-protein, vil motorneuroner i rygmarven gå tabt og det forhindrer musklerne i at modtage korrekte signaler fra hjernen.

Der er i øjeblikket tre godkendte behandlinger mod SMA.

Spinraza.
Spinal muskelatrofi skyldes mangel på et bestemt protein, der kaldes 'survival motor neuron' (SMN). SMN er nødvendigt for, at de nerveceller i rygmarven, der styrer muskelbevægelser, kan fungere normalt. Spinraza gør kroppen i stand til at danne mere af det manglende SMN-protein.

Heldigvis modtager Ayah i dag behandling med Spinraza, som er en livslang behandling. Hun modtager medicinen gennem rygraden.

Risdiplam

Risdiplam er pt. kun godkendt i USA. Ligesom Spinraza, så er målet med behandlingen, at gå ind og forbedre SMN2-genet.

Zolgensma.

Zolgensma er en genterapi-behandling. Spinal muskelatrofi opstår, når der mangler eller findes en unormal version af SMN1-genet, der skal producere proteinet SMN. Zolgensma virker ved at tilføre en funktionsdygtig kopi af SMN1-genet, som derefter hjælper kroppen med at producere tilstrækkeligt SMN-protein. Hvis behandlingen gives I tide, kan Zolgensma skabe et fuldt funktionsdygtigt SMN protein.

Zolgensma er den første type genterapi af sin slags, og er en engangsbehandling. Zolgensma er desværre endnu ikke godkendt i Danmark, hvilket er årsagen til denne fundraising, hvor målet er at kunne betale for behandling i USA.  

Ifølge Novartis, medicinalfirmaet bag Zolgensma, skyldes prisen bl.a. at Zolgensma er en engangsbehandling, der transformerer livet for de familier, der er påvirket af denne ødelæggende sygdom. Sammenligner man med f.eks. Spinraza, som er en livslang behandling, så vil Zolgensma på den lange bane være en billigere løsning. Et medicinsk mirakel.

Om medicinen kurerer SMA er svært at svare på. Børn som modtager Zolgensma i tide lader til at udvikle sig som andre normale børn uden sygdommen. Så for disse børn, virker Zolgensma som en kur.

For børn der behandles senere i sygdomsforløbet med meget synlige symptomer, kan Zolgensma medføre markante forbedringer og føre til nogen klare milepæle i barnets motoriske udvikling, som f.eks. at stå og gå.

Alle børn reagerer forskelligt. Men i alle sager har Zolgensma ført til positive resultater, i forskellige grader. Derfor er Zolgensma, det tætteste man kommer på en kur.

Det bedst kendte eksempel er Mady fra Minnesota, USA. Hun var symptomatisk og modtog Zolgensma dagen inden hendes 2 års fødselsdag. Efter behandlingen er Mady nået samtlige udviklingsmæssige og motoriske milepæle.

Zolgensma er godkendt i EU af EMA (European Medical Agency), men Medicinrådet i Danmark har endnu ikke anbefalet behandlingen til danske hospitaler, hvilket betyder, at Ayah ikke kan blive behandlet i Danmark. 

Jo, det har vi. I Danmark er der fri behandling til alle. Men eftersom Zolgensma ikke er godkendt i Danmark, så er det op til Ayah´s forældre at skaffe midlerne til at søge behandling i udlandet, mens det stadigt er en mulighed (inden Ayah fylder 2 år).

14 måneder gammel og stadigt ved godt mod, trods udviklingen med sygdommen. Virkeligheden gennem “voksen-briller” er dog, at hun hverken kan sidde uden hjælp, rulle om på siden, kravle eller stå, da hendes muskler ikke er stærke nok. Hun spiser stadigt godt, og trækker vejret fint uden maskine, som hun kun bruger morgen og aften. Men på den lange bane går sygdommen desværre kun én vej.

Du kan hjælpe på flere forskellige måder.

Først og fremmest, så er vores mål, at nå så mange donationer som muligt, så vi kan nå de 15 millioner kroner til at få behandlingen i USA. Ingen donation er for lille.

Alle donationer går til Ayah Mithika Lundt Fonden.

Du kan også hjælpe:
- Ved at dele opslag m.m. med dit netværk og derved og skabe opmærksomhed omkring sygdommen.
- Ved at donere via Go-FundME, som du finder via knappen ”Donation”.
- Skabe opmærksomhed omkring SMA og få relevante autoriteter I tale, og presse på for at få Zolgensma godkendt i Danmark.
- Vi håber også, du vil følge vores side, hvor der kommer løbende updates og måder at hjælpe Ayah.  

Sponsors

https://www.pamojakenya.org/
https://studiobornholm.dk/
https://lasertryk.dk/
Microsoft

Støt allerede i dag

Ingen donation er for lille

Kontakt os

Press?

press@helpayah.dk                         

Email

info@helpayah.dk                         

© Copyright 2021 Help Ayah. All Rights Reserved.

Website was built with Mobirise